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https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/10478| Type: | Monografia(Graduação) |
| Title: | Doença de Fabry: caso clínico |
| Author(s): | Bitencourt, Lóren Lúcia Silva |
| First Advisor: | Limeira, Patrícia Silvestre |
| Summary: | A doença de Fabry foi descrita em 1898 por dois dermatologistas, o alemão Johan Fabry e o inglês William Anderson. É uma doença genética de caráter recessivo ligado ao cromossomo X, pois ocorre um defeito na enzima alfa galactosidade A (α GAL A) que se localiza no gene do cromossomo X, podendo ser transmitido por gerações , e sendo ela responsável pela eliminação do globotriaosilemida (GL 3) no organismo, na doença de Fabry a alfa GAL A funciona parcialmente ou não funciona ocasionando acumulo de GL 3 no organismo, principalmente no endotélio dos vasos sanguíneos em conseqüência muitos órgãos e tecidos são atingidos se caracterizando por dores nas extremidades, doença renal, cardiovascular e distrofia da córnea, os sinais e sintomas vão se agravando conforme o acumulo de GL 3 no organismo, assim surgindo gradativamente no decorrer da vida, sendo assim uma doença multissistemica. O caso clínico mostra o caso de um paciente que foi diagnosticado aos 18 anos como portador da doença de Fabry e que aos 19 anos foi subitamente acometido cominfarto agudo do miocárdio, aos 20 anos iniciou o tratamento com Fabrazyme que é uma reposição enzimática constituída de um DNA recombinante, que mudou a perspectiva de vida do paciente possibilito-lhe a diminuição de suas limitações. |
| Abstract: | Fabry disease was described by two dermatologists, German Johan English Fabry and William Anderson in 1898, is a genetic disease recessive X-linked because there is a defect in enzyme alpha- galactosidase A (alpha-GAL A) which is located in the gene X chromosome can be transmitted through generations, is the alpha GAL responsible for eliminating the globotriaosilemida (GL 3) in the body, in Fabry disease, alpha-GAL A partially working or not working causing accumulation of GL 3 in the body, mainly in the endothelium blood vessels as a result many organs and tissues are achieved if characterized by pain in the extremities, kidney disease, cardiovascular and dystrophy of the cornea, the signs and symptoms will as exacerbating the accumulation of GL 3 in the body, thus appearing gradually throughout life, being a disease multisystemic. The house shows the clinical case of a patient who was diagnosed at age 18 as a carrier of Fabry disease and to 19 years was suddenly stricken with the onset of cardiac ischemia, the 20 years began treatment with Fabrazyme is a replacement enzyme consists of a recombinant DNA, the treatment changed life expectancy of the patient which allowed the same to reduction of its limitations. |
| Keywords: | Doença de Fabry Angioqueratoma difuso Enfermagem Fabrazyme |
| CNPq: | CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ENFERMAGEM |
| Language: | por |
| Parents: | Brasil |
| Publisher: | Universidade Católica de Brasília |
| Institution Abbreviation: | UCB |
| Department: | Escola de Saúde e Medicina |
| Program: | Enfermagem (Graduação) |
| Citation: | BITENCOURT, Lóren Lúcia Silva. Doença de Fabry: caso clínico. 2010. 77 f. Monografia (Graduação em Enfermagem) - Universidade Católica de Brasília, Brasília, 2010. |
| Access Type: | Acesso Aberto |
| URI: | https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/10478 |
| Document date: | 2010 |
| Appears in Collections: | Enfermagem (Graduação) |
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| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| LorenLuciaSilvaBitencourtTCCGRADUACAO2010.pdf | Monografia(Graduação) | 3.84 MB | Adobe PDF | View/Open |
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