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Type: Artigo
Title: Efeitos estruturais nas variantes não sinônimas de significado desconhecido do gene APOA1 utilizando programas de predição
Author(s): Albuquerque, Ingrid de Souza
Silva, Izabella Ferreira da
First Advisor: Alencar, Sérgio Amorim de
Summary: Apolipoproteína A1 (APOA1) é uma parte da lipoproteína de alta densidade (HDL) que exerce no plasma papéis essenciais para o bom desempenho do metabolismo lipídico. O mau funcionamento dessa proteína está intimamente ligado a algumas doenças, dentre elas a deficiência de HDL, amiloidose visceral familiar e maiores riscos de doenças cardiovasculares. Uma das possibilidades de falha no funcionamento dessa proteína está em modificações de um único nucleotídeo (SNVs) na região codificadora do gene, podendo afetar a sua função. O presente estudo se propõe a analisar possíveis impactos de 16 variantes de significado desconhecido. Foram usadas 14 ferramentas de predição para avaliar o impacto dessas alterações, além da estrutura proteica. Os resultados demonstraram que duas variantes foram classificadas como deletérias por pelo menos 70% dos programas.
Abstract: Apolipoprotein A1 (APOA1) is part of the high-density lipoprotein (HDL) which plays essential roles in plasma relating to the proper performance of lipid metabolism. The malfunction of this protein is closely linked to some diseases, among them HDL deficiency, familial visceral amyloidosis, and increased risks of cardiovascular diseases. One of the possible reasons for failure in the protein’s proper functioning lies in the modification of a single nucleotide (SNVs) in the gene’s coding region. The present study proposes to analyze possible impacts of 16 variants of unknown meaning. Fourteen prediction tools were used to assess the impact of these changes, in addition to protein structure. This study puts forward a proposal to analyze the possible impacts of 16 variants that have unknown meanings. To analyze the effects of these changes and the protein structure fourteen prediction tools were used.The results showed that only two were classified as deleterious by at least 70% of the programs.
Keywords: APOA1
VUS
Variantes não sinônimas
SNV
CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
Language: por
Parents: Brasil
Publisher: Universidade Católica de Brasília
Institution Abbreviation: UCB
Department: Escola de Exatas, Arquitetura e Meio Ambiente
Program: Ciências Biológicas (Graduação)
Citation: ALBUQUERQUE, Ingryd de Souza; SILVA, Izabella Ferreira da. Efeitos estruturais nas variantes não sinônimas de significado desconhecido do gene APOA1 utilizando programas de predição. 2022. 22 f. Artigo (Graduação em Ciências Biológicas) – Universidade Católica de Brasília, Brasília, 2022.
Access Type: Acesso Aberto
URI: https://repositorio.ucb.br:9443/jspui/handle/123456789/14189
Document date: 13-Jun-2022
Appears in Collections:Ciências Biológicas (Graduação)

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